Neue EbM-Kolumne: Methodische Herausforderungen bei der S3-Leitlinie Zahnmedizin
Seltene Erkrankungen der Zähne betreffen über 400 Krankheitsbilder, deren kausale Gene zumeist bekannt sind [1]. Die Erkrankungen können dabei isoliert an den Zähnen auftreten oder Teil eines Syndroms sein.
Die zahnärztliche Versorgung von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen der Zähne stellt die Betroffenen, deren Eltern bzw. Sorgeberechtigte sowie alle an der Betreuung dieser Patientengruppe beteiligten (Fach)Zahnärzte und Ärzte vor große Herausforderungen.
Dies ist sowohl in der generalisierten Ausprägung als auch dem Umfang der funktionellen und ästhetischen Einschränkungen begründet. Das Spektrum klinischer Befunde reicht dabei vom Fehlen des schützenden Zahnschmelzes, z.B. bei Amelogenesis imperfecta (AI), über eine rasche Abnutzung der Zahnkronen bei einer Dentinogenesis imperfecta, dem vorzeitigen Verlust von Zähnen, z.B. bei der hereditären hypophosphatämischen Rachitis (Synonyme: Phosphatdiabetes, X-chromosomale Hypophosphatämie, X-linked hypophosphatemia) oder der Hypophosphatasie, von rasch fortschreitenden Parodontitiden, z. B. bei primären Immundefizienzen oder dem Papillon-Lefèvre-Syndrom, bis hin zu multiplen Nichtanlagen von Zähnen im Formenkreis der ektodermalen Dysplasie.
Mit Blick auf das Fehlen von systematisch entwickelten Handlungsempfehlungen für die Versorgung von seltenen Erkrankungen der Zähne schien die Erstellung einer multidisziplinären S3-Leitlinie „Seltene Erkrankungen der Zähne“ von hoher klinischer Relevanz. Diese wurde 2024 fertiggestellt und beinhaltet insgesamt 41 Handlungsempfehlungen zur Diagnostik und Therapie der zuvor genannten Erkrankungskomplexe...